"Demência infantil: retardo no desenvolvimento do bebê confunde-se com autismo e paralisia" Featured

GAZETA DO POVO

"Demência infantil: retardo no desenvolvimento do bebê confunde-se com autismo e paralisia"

"Quando se fala em demência, a nossa memória automaticamente remete à terceira idade e a um sinal de que algo não vai bem com os idosos. Poucos sabem que existe uma condição neurodegenerativa que traz sintomas semelhantes entre as crianças, e é por isso chamada de demência infantil.

Conhecida também por doença de Batten (ou lipofuscinose ceróide), a condição é gerada por alterações genéticas que simulam um quadro de demência entre bebês e crianças:

“São, normalmente, crianças que tiveram os marcos do desenvolvimento normal até os três anos, e depois iniciaram uma perda progressiva. Elas caminhavam, deixam de caminhar lentamente. Controlavam o esfíncter, e perdem essa capacidade. Comiam sozinhos, deixam de fazer essa atividade. São sinais como os de um quadro demencial”, explica Carolina Fischinger, médica geneticista e titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. 

 

Demência infantil
Confira as respostas da médica geneticista Carolina Fischinger sobre a doença de Batten:

Quais são as causas da demência infantil?

É uma doença genética, neurodegenerativa, que afeta o funcionamento do cérebro, causando o depósito de um pigmento, a lipofuscina, no órgão. Esse acúmulo progressivo leva a, como se fosse, um quadro de intoxicação e dano das células cerebrais, causando a perda no desenvolvimento.

Quais sinais podem indicar a presença da doença?

São, normalmente, crianças que tiveram os marcos do desenvolvimento normal até os três anos, e depois iniciaram uma perda progressiva. Elas caminhavam, deixam de caminhar lentamente. Controlavam o esfíncter, e perdem essa capacidade. Comiam sozinhos, deixam de fazer essa atividade. Algumas crianças eventualmente podem ter um atraso de linguagem.

A doença afeta mais meninos ou meninas? Há diferenças?

Ela afeta tanto meninos quanto meninas, na faixa etária dos dois aos 10 anos de idade. Por causarem essa regressão do desenvolvimento, ao fim as crianças tendem a entrar em estado vegetativo e vão à óbito. A prevalência entre meninos e meninas é igual.

1 a cada 50 mil crianças é diagnosticada com demência infantil. Isso faz com que a doença seja considerada rara. “Não há fator de risco, é uma condição genética. Ou você tem a alteração genética ou não tem. Se tiver, desenvolve a doença”, reforça a médica. 
Qual tratamento está disponível?

Até pouco tempo, o tratamento era baseado no controle dos sinais e sintomas clínicos, como remédios para a convulsão, que muitos pacientes tinham. A alteração genética da doença gera muita epilepsia. Também trabalhava-se na deglutição do paciente, que tem dificuldades de alimentação. Mas há agora um tratamento específico que interrompe a progressão da doença. Trata-se da aplicação de uma enzima intracerebroventricular, ou diretamente no sistema nervoso central. A enzima reduz o acúmulo do pigmento no cérebro, na tentativa de restabelecer as conexões perdidas, ou estabilizar a doença.

Embora a medicação esteja disponível no Brasil, aprovada pela Anvisa, o custo é altíssimo e ela não está ainda na lista de medicamentos especiais ofertados pelo Sistema Universal de Saúde (SUS). 
Há erros de diagnóstico entre os pacientes?

Muitos pacientes recebem um diagnóstico errado no início. Se eles têm atraso de linguagem, confundem com autismo, e até com paralisia cerebral. Por isso muitos acabam sem diagnóstico, porque nem todo mundo tem conhecimento dessa condição genética rara. E não fazem os exames necessários. Para o diagnóstico, basta um exame de sangue comum que meça a atividade da enzima lipofuscina."

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Última modificação em Terça, 30 Abril 2019 21:38

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